先天性陰道為胚胎發(fā)育時(shí)副中腎管尾端發(fā)育停滯而未向下延伸所致，故常合并子宮發(fā)育不全或未發(fā)育，但卵巢一般發(fā)育正常。多數(shù)人報(bào)道此類患者外生殖器正常，有或無(wú)處女膜陰道口處有淺凹陷或短淺的陰道下段。青春前期常不易被發(fā)現(xiàn)，青春期因原發(fā)性閉經(jīng)、或性交困難而就診時(shí)被診斷。 此病不常見(jiàn)，發(fā)病率尚未見(jiàn)報(bào)道。亦無(wú)明顯流行區(qū)域。病因?qū)W主要有以下幾個(gè)方面：(1)染色體異常；(2)雄激素不敏感綜合癥；(3)母親孕早期使用雄性激素、抗癌藥物、反應(yīng)停等；(4)孕早期感染某些病毒或弓形體。

    臨床表現(xiàn)

    1.青春期前無(wú)明顯異常表現(xiàn)，常被忽視，青春期后伴子宮發(fā)育明顯異常，則表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，婚后性交障礙，子宮較小和畸形。 2.若不伴子宮發(fā)育明顯異常，青春期后則出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)伴周期性腹痛，宮腔積血使子宮增大。 3.外陰一般發(fā)育正常。 4.可伴卵巢發(fā)育不全或/和泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常。

    診斷依據(jù)

    1.青春前期常被忽視。若仔細(xì)檢查，有或無(wú)處女膜，處女膜口處有淺凹陷或短淺的陰道下段。 2.伴或不伴子宮發(fā)育異常。若子宮發(fā)育異常、青春期后表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，子宮幼小或畸形，若子宮發(fā)育正常，是出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)伴周期性腹痛、宮腔積血、子宮增大。 3.性生活障礙。 4.伴卵巢發(fā)育不全者，第二性征發(fā)育不全，身材矮小，蹼頸，肘外翻等畸形。

    治療原則

    1.對(duì)子宮發(fā)育正常者，月經(jīng)初潮后盡快手術(shù)治療；術(shù)后堅(jiān)持放模型至有規(guī)律性生活； 2.若子宮發(fā)育明顯不良、不會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)者行婚前治療為宜，婚前可采用壓迫療法、亦可用手術(shù)療法。

    用藥原則

    1.先天性無(wú)陰道患者，以手術(shù)治療為主，藥物治療為輔，僅在術(shù)前準(zhǔn)備和術(shù)后用“A”、“B”項(xiàng)中藥物，先選用“A”無(wú)效時(shí)，再選用“B”，防治感染時(shí)使用； 2.青春期前被發(fā)現(xiàn)伴卵巢發(fā)育異常者可給予雌激素替代療法。

    輔助檢查

    1.不伴卵巢功能發(fā)育障礙及泌尿系統(tǒng)異常者、檢查框限以“A”為主； 2.合并有卵巢發(fā)育障礙或泌尿系畸形可能者，檢查框限可選“A”+“B”。

    療效評(píng)價(jià)

    1.治愈：人工陰道通暢、性生活無(wú)困難。子宮發(fā)育正常者，經(jīng)血引流通暢。 2.未愈：人工陰道不通暢、粘液或狹窄，性生活困難，或經(jīng)血潴留