先天性禿發(fā)在臨床上較少見，除毛發(fā)脫落外，還常伴有其它先天異常，由于尚無有效治療方法，故應(yīng)予重視。

1、先天性禿發(fā)是不是出生后就無頭發(fā)?

先天性禿發(fā)是指由于先天因素使患者完全或部分無頭發(fā)，或者頭發(fā)發(fā)育不良、稀少，缺少正常頭發(fā)所具有的長(zhǎng)度、強(qiáng)度和色澤。
先天性禿發(fā)可發(fā)生在出生時(shí)，也可發(fā)生在出生后的一段時(shí)間內(nèi)。有的患兒出生后即完全無頭發(fā)，且眉毛、睫毛、體毛以至今后的腋毛、陰毛均無，是一種先天性全身脫發(fā)癥。有的生后無毛發(fā)，3歲以后漸長(zhǎng)出不規(guī)則扭曲狀發(fā)，稀疏而纖細(xì)，干燥且質(zhì)脆，長(zhǎng)度不超過10厘米，到青春期后逐漸脫落，特別在頭頂和發(fā)際部更為明顯，也可呈斑狀脫落，眉毛、睫毛、毳毛均稀少或無，這是一種遺傳性稀毛癥。
有的病例出生后即有境界清楚的皮膚缺陷，好發(fā)于頭皮中線，這種缺陷表現(xiàn)為橢圓形或環(huán)形的紅色基底上的1~2厘米大小的水泡性損害，愈后遺留萎縮或增生性瘢痕，局部無毛發(fā)，這是一種先天性皮膚發(fā)育不良或稱先天性皮膚缺陷病。有的病則出生后頭皮多處限局性毛發(fā)稀少，周圍頭發(fā)細(xì)而短，呈淡茶色。
先天性禿發(fā)中不少病例并不是生后即禿發(fā)或生后即有毛發(fā)發(fā)育不良、稀少等癥狀。這些患者表現(xiàn)為出生后頭發(fā)、眉毛、睫毛完全正常，但其中有的病例在嬰兒期(1~6個(gè)月齡)即開始發(fā)生頭發(fā)及眉毛逐漸無明顯誘因的脫落。毛發(fā)顏色淡，頭發(fā)細(xì)而短，有的脫發(fā)呈進(jìn)行性發(fā)展，2歲時(shí)即完全脫光，殘留的毛發(fā)黃、短、細(xì)、柔;隨著頭發(fā)、眉毛脫落，睫毛亦逐漸減少以至完全脫落;此后毛發(fā)一直稀少，甚至全無。有的病例則表現(xiàn)為嬰兒期可正常，但隨著年齡增大到青春期，頭發(fā)即逐漸稀少，以致全脫光，眉毛亦如此，特別在眉外2/3部分，睫毛幾乎沒有，腋毛、陰毛亦很少或全無。

2、先天性禿發(fā)除了禿發(fā)還有哪些表現(xiàn)?

先天性禿發(fā)可分為兩種，一是單純性毛發(fā)缺發(fā)，不伴有其他先天性疾患;另一種先天性禿發(fā)除頭發(fā)脫落、毛發(fā)發(fā)育不良等表現(xiàn)外，還會(huì)并有其他先天性異常，如甲、牙齒、骨骼等的發(fā)育缺陷或畸形。

如一種稱為遺傳性外胚葉結(jié)構(gòu)不良癥的病除了無毛發(fā)外，還有無汗癥及牙齒、骨骼的發(fā)育異常。一種稱為脫發(fā)、癲癇、智力發(fā)育不全綜合癥狀的病，除了無毛發(fā)外，還伴有智力低下，并有癲癇發(fā)作，腦電圖檢查有異常。
鳥樣頭白內(nèi)障綜合癥除了毛發(fā)稀少，色素減少外，同時(shí)，表現(xiàn)為鳥樣頭外觀，顱骨前部和側(cè)面凸出，顱縫裂開，下頜骨小而內(nèi)陷，鼻尖小而薄，如鷹鼻樣，小眼口唇小而薄，兩耳貼附。牙發(fā)育不良，表現(xiàn)為稀疏、偏斜、缺牙、排列不整齊。先天性白內(nèi)障為雙眼完全性或部分性眼球小，高度近視、斜視等。其他有侏儒、身體矮小，但比較均稱，發(fā)育遲緩，駝背，鎖骨畸形及骨質(zhì)疏松等。